Towarzystwo Zwalczania Chorób Mięśni

Szanowni Państwo,

Dziękuje bardzo za zainteresowanie tworzeniem Polskiej Bazy Danych Pacjentów
z Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi i ofiarowaną pomoc.

Otrzymałam już akceptacje od wszystkich osób, do których wysłałam informację
o Bazie.

Podjęliśmy decyzję że mimo braku jeszcze pełnej wersji elektronicznej Bazy
możemy przystąpić do zbierania informacji o pacjentach i gromadzenia tych
danych, co bardzo przyspieszy później wpisywanie danych do Bazy w
ostatecznej formie.

W załączonym emailu przesyłam kilka dokumentów, które są niezbędne aby dane
pacjenta mogły być wpisane do Bazy. Jest to jedna z form zbierania
informacji.

Oczywiście każdy pacjent, który trafia do naszej Kliniki ( Klinika
Neurologii, Warszawskiego

Uniwersytetu Medycznego, Banacha 1a W-wa) lub do Poradni Chorób Mięśni przy
tej Klinice, będzie informowany bezpośrednio o bazie.

Planujemy w przyszłości współpracę z innymi lekarzami -
neurologami/pediatrami w celu objęcia Bazą jak największej liczby pacjentów.

Podkreślamy też, że w początkowej fazie baza będzie dotyczyć pacjentów z
dystrofią mięśniowa Duchenne'a i Beckera(DMD/BMD) i pacjentów z rdzeniowym
zanikiem mięśni (SMA). Następnie obejmiemy bazą pacjentów z innymi chorobami
nerwowo-mięśniowymi.

Nasze założenie jest takie, że Baza nie jest tworzona tylko na potrzeby
danego projektu ale będzie już stałym elementem związanym z opieką nad
pacjentami z chorobami nerwowomięśniowymi w Polsce.

Jeśli mają Państwo możliwość rozpowszechniania tych informacji w innej
formie (np. wydrukowanie materiałów i dostarczenie do placówek zajmujących
się pacjentami z chorobami nerwowo-mięśniowymi) ułatwi to oczywiście objęcie
opieką jak najszerszej grupy pacjentów.

Załączone dokumenty

1. Informacja o Bazie danych, a także o TREAT- NMD - każdy pacjent (jego
opiekun w przypadku pacjentów niepełnoletnich) musi zapoznać się z tą
informacją. O ile to możliwe przy umieszczaniu tej informacji na stronie
internetowej ważne byłoby podkreślenie, że aby przejść do wypełniania
pozostałych dokumentów należy przeczytać tę informacje.

2. Ulotka informująca o Bazach danych tworzonych w ramach TREAT- NMD ( jest
to tłumaczenie tekstu opracowanego przez TREAT- NMD)

3. Świadoma zgoda pacjenta/rodzica(opiekuna)- podpisanie tego dokumentu jest
konieczne a dokument musi być odesłany pocztą.

4. Ankieta dla pacjentów z DMD/BMD, w której wypełnienie pierwszej części
jest konieczne do wpisania pacjenta do Bazy. Wypełnienie drugiej nie jest
bezwzględnie konieczne ale jeśli to możliwe zachęcamy do umieszczenia tych
informacji, o ile są one dostępne.

5. Ankieta dla pacjentów z SMA, w której wypełnienie pierwszej części jest
konieczne do wpisania pacjenta do Bazy. Wypełnienie drugiej nie jest
bezwzględnie konieczne ale jeśli to możliwe zachęcamy do umieszczenia tych
informacji, o ile są one dostępne

W ankietach pytamy o badanie genetyczne i jeśli takie było prosimy o
przesłanie kopii lub jeśli takiego dokumentu pacjent nie ma a miał badanie
prosimy o przekazanie gdzie i kiedy miał przeprowadzone badanie genetyczne.

Problem badania genetycznego jest jak Państwo wiedzą bardzo istotny, gdyż do
ewentualnego zastosowania niektórych nowych metod leczenia konieczne jest
określenie rodzaju defektu genetycznego. Otrzymany wynik badania
genetycznego będziemy potwierdzać poprzez bezpośredni kontakt z danym
laboratorium genetycznym.

Myślę, że poprzez te ankiety i informacje będziemy mogli dotrzeć do
pacjentów, którzy nie mieli jeszcze przeprowadzonego badania genetycznego.

Podsumowując, w listach przesłanych/ przekazanych z powrotem - od pacjenta
do nas powinny się znaleźć :

1. Zgoda podpisana przez pacjenta lub rodzica/opiekuna

2. Wypełniona ankieta

3. Kopia wyniku badania genetycznego lub informacja gdzie i kiedy takie
badanie było przeprowadzone.

4. Kopie wyniku badań spirometrii oraz echo serca (w przypadku pacjentów z
DMD i BMD)

Łączę pozdrowienia

Anna Łusakowska